Kromosom dan Penyakit Keturunan

A. Pengertian Genetika

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari katabahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Batesonpada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

·         material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

·         bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan

·         bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

B. Pengertian Kromosom

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen
unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin. Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural, Gambar 1), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis
petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet). Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

C. Struktur dan Bentuk Kromosom

Kromosom memiliki struktur sebagai berikut

a. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

b. Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema.

c.  Kromonema

Didalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak: kromonemata). Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

d.       Kromomer

Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut

kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

e.  Lekukan kedua

Lekukan ke dua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nucleolus (inti nya inti sel) dan karena itu disebut juga pengatur nukleolus.

f.  Telomer

bagian daari ujjung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.

g. Satelit

Ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom memiliki satelit., Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit. Agar lebih jelas mengetahui struktur kromosom dapat Anda lihat Gambar 3.4!

Pada umumya makluk hidup dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari kepunyaan makluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut Sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromernya dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:

Ø  Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi jadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

Ø  Submetasentris, apabila sentromer terletak terletak sub median (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf

Ø  Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (didekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok malainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.

Ø  Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti.

D. Penyusun Kromosom

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut.

a. DNA
DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom.
b. RNA.
RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.
c. Protein
Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA.

E. Tipe Kromosom

Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yng berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih selalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levab dalam 1959 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.

Seperti halnya dengan kromosom dari individi eukaryotik ( ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

ü  Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jeis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia, mka yang 44 buah ( atau 22 pasang) merupakan autosom.

ü  Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukann jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom - X dan kromosom – Y. Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Hengking dalam tahun 1891.

Pada manusia (dan kebanyakan Mamalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom – X. Sedangkan laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom – X dan sebuah kromosom – Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:

·         Perempuan normal = 46,XX

·         Laki-laki normal = 46, XY

Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom – X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom – Y (disebut androspermium). Jadi secara teoritis, lahirnya anak perempuan dan anak laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50%.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua induk atau orang tua. Sepasang kromosom yang serupa itu dinamakan kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki panjang dan posisi sentromer yang sama. Karena itu, sel somatis dikatakan bersifat diploid (2n). Sel kelamin (gamet) hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu gamet dikatakan bersifat haploid (n). Satu set kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom. Istilah ini juga digunakan untuk merujuk DNA secara keseluruhan di dalam sel, yang disebut sebagai genom DNA. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai macam makhluk hidup tidak sama dan pada umumnya dalam keadaan normal tidak berubah

F. Jumlah Kromosom

Setiap species mmemiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula pada kucing dengan hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan planaria ( cacing pipih ) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.

Dibawah ini ada perbandingan dari jumlah kromosom beberapa makhluk hidup :

No	Nama species	Jumlah Kromosom	Jumlah Pasang
1	Manusia	46	23
2	Binatang selop	30	15
3	Hydra	32	16
4	Cacing Bulat	24	12
5	Bekicot	54	27
6	Ulat sutera	56	28
7	Lalat rumah	12	6
8	Lalat buah	8	4
9	Belalang	24	12
10	Lebah madu	32	16
11	Nyamuk	6	3
12	Ikan mas	100	50
13	Katak	26	13
14	Ayam	78	39
15	Merpati	80	40
16	Itik	80	40
17	Tikus	42	21
18	Marmot	64	32
19	Kelinci	44	22
20	Anjing	78	39
21	Kucing	38	19
22	Kuda	64	32
23	Keledai	62	31
24	Babi	40	20
25	Domba	54	27
26	Kambing	60	30
27	Sapi	60	30
28	Kera rhesus	42	21
29	Gorilla	48	24
30	Simpanse	48	24

G. Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom.

Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk:

v  Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

v  Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

v  Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

v  Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.

v  Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

v  Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

v  Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.

v  Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

v  Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

v  XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

v  Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia

v  Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

§  Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

§  Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

§  Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom

§  Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.

H. Kelainan/Penyakit Yang Diturunkan Melalui Autosom

1. Albino

Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.

2. Fenilketonuria

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzimfenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

3. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PCT disebut pengecap atau taster , sedangkansebagian lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut dengan nontaster . Gen T menentukan sifat perasa PCT, sedangkan alelnya gen t menentukan seseorang tidak dapatmerasakan PTC atau disebut buta kecap.

4. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jarikaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah.Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.Perhatikan gambar disamping.

5. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

6. Dentinogenesis Imperfecta

adalah kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan giginormal ditentukan oleh gen resesif dt.

7. Retinal aplasial

Retinal aplasial adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan penderitamengalami kebutaan sejak lahir. Penyebab kelainan itu yaitu gen dominan R, sedangkanalel resesif r menentukan sifat mata normal.

8. Katarak 

Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkanalel resesif k menentukan sifat mata normal.

9. Kebotakan

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.
Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.

10. Sicklemia

Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein , yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah. sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia tergolong dalam llethal resesif .

11. Panjang Jari Telunjuk

Panjang jari telunjuk ditentukan oleh gen yang mempengaruhi oleh jenis kelamin. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen T yang dominant pada laki-laki dan resesif pada wanita.

I. Kelainan/Penyakit Yang Diturunkan Melalui Gonosom

1. Buta warna

Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

3. Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak tumbuh. Kelainan ini biasanya dijumpai pada pria. Anodontia ditentukan oleh gen a terpaut pada kromosom X.

4. Hypertrichosis

Hypertrichosis (juga disebut Ambras Syndrome) adalah jumlah abnormal pertumbuhan rambut pada tubuh;  kasus ekstensif hipertrikosis telah informal telah disebut sindrom manusia serigala.  Ada dua jenis yang berbeda hipertrikosis: hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di kemudian hari. Pertumbuhan rambut terjadi kelebihan di bidang kulit dengan pengecualian androgen tergantungrambut daerah kemaluan, wajah, dan daerah aksila.